Neurofibromatosis sin neurofibromas con tumor mediastinal como forma de debut
Nélida Ramos DÃaz, Radamés Isaac Adefna Pérez, Françoise Themis Izquierdo Lara, Yunior Luis Pulido Prieto, Noralys Lara Fernández
Resumen
Se presenta paciente con historia familiar de neurofibromatosis (NF) tipo I, con sÃntomas y signos sugestivos de esta enfermedad que refiere dolor torácico paravertebral izquierdo al cual mediante estudios de imagen se le diagnostica lesión tumoral en mediastino posterior. Es de notar la presencia de manchas cutáneas caracterÃsticas de la neurofibromatosis, localizadas solo en un dermatoma del cuerpo sin neurofibromas en ninguna otra localización. Se intervino quirúrgicamente el enfermo, se resecó una gran masa mediastinal que se confirmó histológicamente ser un neurofibroma. La evolución posquirúrgica fue satisfactoria. Se discuten las singularidades de este enfermo sobre la base de criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo I, pero sin neurofibromas periféricos hasta ese momento. La posibilidad de una neurofibromatosis segmentaria tampoco se descarta. Se hace énfasis en la necesidad de resección de cualquier lesión tumoral en el contexto de este sÃndrome genético por la frecuencia de lesiones malignas asociadas a la neurofibromatosis y a la progresión hacia la malignidad de lesiones primariamente benignas.
Palabras clave
neurofibromatosis; enfermedad de Von Recklinghausen; neurofibroma; mediastino posterior; tumores neurogénicos; neurofibromatosis segmentaria
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